Расширение программы неонатального скрининга в 2027 году: новые болезни под контролем

С 2027 года программа неонатального скрининга в России пополнится двумя новыми редкими заболеваниями, что увеличит общее число выявляемых болезней до 18. Это решение направлено на улучшение профилактики детских заболеваний и укрепление здоровья новорожденных, что, безусловно, обрадует семьи, поскольку процесс тестирования останется неизменным.

Расширение защиты при рождении

Вспомните известный тест на фильтровальной бумаге, который представляет собой забор нескольких капель крови из пятки вашего малыша перед выпиской из роддома. Запущенный в 1972 году для выявления фенилакетонурии, этот тест претерпел значительные изменения за десятилетия. Если в начале 2020-х годов он охватывал всего шесть заболеваний, то сейчас их число возросло до шестнадцати. В 2027 году оно увеличится до восемнадцати благодаря введению двух новых тестов.

Цель этого систематического мониторинга заключается в раннем выявлении редких, но серьезных заболеваний, часто генетического происхождения, еще до появления первых симптомов. Чем раньше удастся диагностировать патологию, тем более эффективной будет медицинская помощь, что способствует сохранению здоровья и нормальному развитию ребенка.

Ранняя диагностика предотвращает серьезные осложнения

Две новые болезни, которые были выбраны Министерством здравоохранения по рекомендациям Высшей медицинской ассоциации (HAS), это дефицит биотинидазы и галактоземия. Эти медицинские термины обозначают ферментные нарушения, которые медицинские работники уже хорошо умеют диагностировать и лечить при раннем выявлении.

Дефицит биотинидазы затрудняет усвоение биотина, витамина B8, необходимого для нормального функционирования организма. Без должного лечения это заболевание может привести к неврологическим, кожным или слуховым расстройствам через несколько месяцев. При ранней диагностике ежедневный прием простого витаминного добавления позволяет полностью избежать проявлений заболевания.

Галактоземия, в свою очередь, затрагивает способность ребенка перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке. Последствия могут быстро проявиться на печени или росте ребенка. Здесь тоже неонатальный скрининг позволяет сразу же скорректировать питание, защищая новорожденного с первых недель жизни.

Процесс в роддоме остается неизменным

Хотя список заболеваний, подлежащих выявлению, расширяется для улучшения мониторинга, опыт родителей не изменится. Забор нескольких капель крови на фильтровальную бумагу будет производиться по тому же протоколу в течение двух-трех дней после рождения. Не потребуется никаких дополнительных действий или заполнения дополнительных форм.

Здравоохранительные власти также планируют оптимизировать общую организацию процесса. HAS рекомендует предоставлять первую информацию будущим родителям уже на консультациях в третьем триместре беременности, чтобы спокойно обсудить этот вопрос до родов. Кроме того, роддома должны передавать образцы в лаборатории в течение 24 часов, включая выходные, для обеспечения быстрого и успокаивающего результата.